金秋送爽庆喜事。连续两天,我市医疗界迎来两大盛事,省市大咖云集,既倾情授课,又亲切义诊,助推我市医疗事业的发展,医技水平的提升,惠及百姓。

10月23日,“提升筛查技术、福泽惠州人民”——广东省新生儿遗传代谢病筛查技术与管理新进展学习班暨惠州市新生儿疾病筛查工作总结大会在惠州举行,学习班由省妇幼保健院、省新生儿遗传代谢病筛查中心、市卫生健康局主办,市第二妇幼保健院、市新生儿疾病筛查中心承办,来自我市新生儿疾病筛查相关技术与管理专业200多人参加会议,共同学习前沿的新生儿疾病筛查技术和管理方法。

活动现场,省卫生健康委一级巡视员刘冠贤,省妇幼保健院副院长陈运彬,省新生儿疾病筛查中心主任江剑辉,市卫生健康局党组书记、局长刘庆荣,副局长周丽,惠城区卫生健康局党组书记、局长邹忠平,惠城区政协副主席、市第二妇幼保健院院长许汉标,市第二妇幼保健院党委书记李淑芳出席。国内遗传代谢病专家云集惠州,毫无保留地分享学术前沿知识,学习班内容精彩纷呈,干货满满,学员们获益匪浅。现场广东省新生儿遗传代谢病筛查中心授予惠州市新生儿疾病筛查中心(惠州市第二妇幼保健院)“啄木鸟奖”,授予惠州市第二妇幼保健院许汉标院长“新筛海棠花奖”。

10月24日,学习班结束后,省级新生儿筛查遗传病咨询专家、儿科专家、产前诊断专家、中医专家等在市区下埔滨江公园进行主题为“救助从筛查发现开始,种子有瑕也能开花结果”的遗传代谢病义诊公益活动,百姓在家门口就可以免费享受到省级专家的义诊服务,了解到包括新生儿遗传代谢疾病的防治及很多健康知识。

两大省级活动由市第二妇幼保健院进行承办,并现场揽获两大奖项,这是该院作为惠州市新生儿疾病筛查中心的实力与担当。17年来,该院新生儿疾病筛查中心励精图治,与时俱进,不断提升对产妇及新生儿的服务水平,至今已为全市超过113.5万名新生儿进行了疾病筛查。

担当

不放过一例可疑阳性患儿

“如果不是你们坚持,我的宝宝就会造成不可逆转的后果了,不会像现在这么健康。”近日,市民张女士(化姓)带着1岁多的宝宝到惠州市第二妇幼保健院新生儿疾病筛查中心复诊时,感慨地说。

去年5月,该中心进行新生儿疾病筛查试验后,发现有个宝宝PKU(苯丙酮尿症)结果偏高,经查采血信息卡,该宝宝为惠东县某医院分娩的新生儿。根据信息卡上填写的联系电话,新生儿疾病筛查中心工作人员立即对该新生儿进行召回。

该产妇为河南籍来惠务工人员,对该疾病的了解不足,拒不配合中心工作人员的召回。经三次致电沟通无果,后每次致电召回要么不接电话,要么直接挂掉电话。考虑到此新生儿遗传代谢病不及时治疗及干预,会对新生儿体格和智力发育造成不可逆损害的严重后果,中心工作人员根据采血信息卡填写的住址,直接去产妇家当面耐心宣教、告知该病的危害,请父母尽快带宝宝去医院确诊并干预治疗。

几天后,宝宝确诊为苯丙酮尿症,并在新生儿疾病筛查中心接受了规范的治疗及特食指导。

由于召回及时,现宝宝已满周岁,像正常小孩一样得以健康发育及成长。该患儿符合我市的苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助政策,中心为其申请了每月7罐的低苯丙氨酸特殊配方奶粉,解决了其进行规范干预经济上的后顾之忧。

诸如此类的事经常发生,宝宝家属不理解、不配合的事常有,“不放过每一例可疑阳性患儿,做到早发现、早诊断、早治疗,保障儿童健康是新生儿疾病筛查工作的出发点和落脚点。”该院新生儿疾病筛查中心主任张志强说。

实力

率先在全省实行

新生儿疾病免费筛查

新生儿疾病筛查工作是防治儿童先天病残,提高出生人口素质的重要措施之一。为此,该院勇挑重担,于2003年向省卫生厅申请开展新生儿疾病筛查项目母婴保健技术。经省卫生厅组织专家现场评审并批准同意后,惠州市新生儿疾病筛查中心正式成立并设在该院,该院即正式在全市范围内开展新生儿疾病筛查及管理工作。

该中心成立后,引进了先进设备,建立一套科学规范的筛查信息化管理系统,培养了一支专业筛查团队。目前已可以开展葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、肾上腺皮质功能增生症等新生儿代谢性疾病筛查,还有耳聋基因筛查、地中海贫血筛查项目,其筛查能力达到省内领先水平。2017年,该中心经过省新生儿遗传代谢病筛查中心审批通过,成为广东省新生儿遗传代谢病筛查中心惠州分中心。

成立至今,该中心已为全市超过113.5万名新生儿进行疾病筛查。对于严重影响新生儿智力及体格发育的遗传代谢病患儿,中心严格落实召回管理,确保每一例患儿及时得到规范的干预和有效治疗,召回及干预率达95%,至今挽回社会经济损失达47918.8万元,平均每年为社会挽回经济损失2818.75万元,为惠州市经济社会和谐发展,出生人口素质持续提升作出了贡献。

更值得一提的是,在惠州市委市政府的支持下,该中心率先在全省实行新生儿疾病免费筛查,年均筛查量约10万人,筛查率逐年升高,至去年惠州新生儿遗传代谢病免费筛查率已达98.87%,听力免费筛查率达97.52%,筛查率排在全省前列。

此外,该中心每年参加全国新生儿疾病筛查的质量控制,接受国家卫健委临床检验中心的质量监督,每年均取得了优秀的成绩。

利民

在全省率先为患儿

每月免费提供奶粉

以人为本,服务至上。该中心对每一例筛查阳性患儿实行严格的召回、跟踪和管理,一方面要确保所有阳性患儿得到及时的干预和规范的治疗;另一方面要确保苯丙酮尿症患儿能及时获得免费特殊奶粉的救助、符合救助条件的遗传代谢病患儿能及时得到国家出生缺陷干预救助基金会的救助。

2018年5月起,在惠州市委市政府的大力支持下,该中心在全省率先为每例苯丙酮尿症患儿每月提供低苯丙氨酸奶粉7罐,免费提供至3周岁。此项惠民措施有力保障苯丙酮尿症患儿得到有效的干预及健康成长。2018年12月,该中心作为惠州市唯一一个实施单位在本市启动了中国出生缺陷干预救助基金会救助项目,至今共为8位遗传代谢病患儿成功申请16万元的救助基金,减轻了这些疾病患儿且家庭经济困难的经济负担,为患儿的健康保障提供及时的救济。对于已确诊为永久性听力障碍的患儿,中心将其纳入国家贫困聋儿康复救助项目或省级贫困残疾儿童抢救性康复项目来实施康复救助,杜绝因病致残、因病返贫现象的发生。

“今后,我中心将进一步加大建设与发展力度,从项目建设、技术提升、救助服务等各方面加快推动新生儿疾病筛查工作,着力打造大规模、高水平的省内一流的新生儿疾病筛查中心,为惠州降低出生缺陷,提高出生人口素质为作出更大的贡献。”张志强说。

◎提醒

新生儿做疾病筛查避免不可逆转的伤害

小宝宝出生后,医生都会为宝宝采集“三滴足跟血”,爸爸妈妈在心疼的同时,可能会产生一些疑问:新生儿为什么要采集足跟血液?到底有何作用?然而就是这么三滴血,足以改变宝宝的一生。新生儿疾病筛查是宝宝人生中的第一次也是最重要的一次体检,仅需采集新生儿足跟3滴血就可进行检测,是一项简易、快速和廉价的群体筛查。

是不是所有的宝宝出生后都要进行新生儿疾病筛查?“是的。每个新生宝宝都需要做这项检查,因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢性病,新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。”张志强说,新生儿遗传代谢疾病病种繁多、综合发病率高,是一类严重影响儿童智力与体格发育的疾病。如果不及时筛查发现,就极易漏诊误诊,对患儿造成不可逆转伤害,包括智力低下、顽固性抽搐等神经系统损伤,肝脏肿大、肾损伤、青光眼等多脏器伤害,甚至终身残疾。“早筛查早干预早治疗,可以使这些患儿的智力和体格发育可以达到正常同龄儿童水平,从而提高其生活质量和生存水平。”张志强说。

据介绍,孕妇于住院分娩前到分娩医疗机构领取《免费新生儿疾病筛查卡》。新生儿出生48小时后、7天之内,在分娩医疗机构进行采血。市新生儿疾病筛查中心收到样本后,于一周内将结果反馈给送检医疗机构或新生儿监护人。在未开展新生儿疾病筛查的医疗机构分娩,可持《免费新生儿疾病筛查卡》,到有资质的医疗机构进行筛查。

本组文字 惠州日报记者周智聪

通讯员李燕

本组图片 惠州日报记者杨建业

通讯员李燕