去年惠州筛查并干预83例重度地贫儿出生
惠州头条客户端 2019-05-11 22:24:19

5月8日是第26个“世界地贫日”。今日上午,“防治地贫,认知先行”慈航公益第26个世界地贫日大型宣传活动暨快乐时光第384期在龙门县东较广场举行。记者在活动中了解到,去年惠州筛查并干预了83例重度地贫儿的出生,重度地贫儿的出生从2013年的14例下降到了2018年的3例。 

活动现场气氛热闹非凡。不仅设有大型公益演出、捐赠、义诊,还有农民画义卖、地贫知识展架宣传、宣传单张派发、有奖问答等环节,引导呼吁更多人重视地贫、正确预防地贫和关爱地贫患者。

公益演出。惠州报业全媒体记者汤渝杭 摄

目前,地贫只有通过骨髓移植才能根治,但医疗费用过高且配型困难,多数患者依赖输血才能生存。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。

记者从慈航公益了解到,惠州是地贫重灾区。惠州市人群平均地贫基因携带率为17.83%,高于全省平均携带率16.8%,也就是说,惠州市人群中平均每6个人就有1个是地贫基因携带者。据统计,截至2019年3月,惠州建档登记的重型地贫儿一共有243人,其中惠城区64人,博罗56人,惠东68人,龙门35人,惠阳20人。

地中海贫血可防、可控但难治,通过规范的地贫产前筛查程序,能有效地干预重度地贫儿的出生。据介绍,2014年,地贫防控项目被纳入我市民生实事;2015年我市在全省率先扩大补助对象和补助项目,完善了地贫初筛、筛查、诊断三级网络,建立了镇—县—市地贫防控三级标本转送体系。自2014年8月以来,全市共干预了361例重度地贫胎儿,避免了361个家庭出生重度地贫儿,为家庭和社会避免经济损失3.6亿~10.8亿元。其中2018年惠州筛查并干预了83例重度地贫儿的出生,重度地贫儿的出生从2013年的14例下降到了2018年的3例。

活动现场还有农民画展示及义卖。惠州报业全媒体记者汤渝杭 摄

2018年惠州市出生重度地贫患儿3名。目前地贫筛查全程免费,为何仍无法做到重型地贫“零出生”?市第一妇幼保健院产前诊断大科主任、主任医师陈剑虹告诉记者,丈夫筛查参与率低是重要原因。“目前中重型地贫最有效的预防手段是产前筛查和产前诊断,要求夫妻同时筛查。2018年惠州市丈夫进行血红蛋白电泳分析仅为36.03%,这是我市地贫防控要面对的难题。”陈剑虹指出,还有部分家庭依从性低也是原因之一。近两年都有产前诊断胎儿为重型地贫儿但父母及家庭不同意终止妊娠,产后儿童患病才后悔不已的例子,让人痛心。另外还有部分孕妇未进行正规的孕期检查。她希望经过政府、社会各界、医务人员、群众一起努力,正确认识地贫,提高丈夫筛查率,力争实现重型地贫“零出生”。

延伸:

慈航公益“关爱地贫”四年投入善款160.6万元

惠州市慈航公益协会“关爱地贫”项目于2015年4月因100多位地贫家长的联名求助而成立。截至2019年3月份,已经为该项目投入资金160.6万元。

为向广大民众科普地贫防控知识,连续4年的世界地贫日,慈航公益联合相关单位在惠州市区、县区人流集中点及惠州各大中专院校举办“关爱地贫,携手同行”大型宣传活动。在惠州三县四区的婚姻登记处摆放宣传地贫知识的展架与单张,同时联合三县四区7家公益组织与社工机构,组织志愿者开展落地宣传活动,深入基层宣传地贫知识。在每年的中秋节与春节前的“慈航探亲日”对地贫家庭进行探访,为他们送上过节的物资以及孩子们的输血补贴。目前慈航公益资助的特困地贫家庭有109户,共118名重度地贫儿。

“关爱地贫”项目成立至今,缓解了地贫家庭经济上和精神上的压力,带动了一批地贫家长加入义工行列,取得了良好的社会效益,重度地贫儿的出生率也有所下降。在2018年11月,该项目获得由惠州市民政局主办的第二届社会创新创业大赛一等奖。

知多点

1、地中海贫血是什么?

简单地说,地中海贫血(简称地贫)是一种基因遗传慢性溶血性疾病,跟父母的基因有关,也就是说地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性,但有可能会遗传给下一代,由于该病最早发现于地中海地区而得名,在我国广东、广西、海南比较常见。

2、地贫有什么症状? 

轻度地贫患者(地贫基因携带者)和正常人一样,无特别不良反应,但中、重度地贫患者有贫血症状,如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等,随着年龄增长会越来越严重,而重度地贫患者只能靠输血跟打针来维持生命。 

3、地贫会传染吗?会遗传吗?

地中海贫血只会遗传,不会传染。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能得地贫疾病。因此,地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。

4、地贫的血常规有什么特点? 

地贫基因携带者的血常规两项指标就能发现地贫的“端倪”:(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg,只要这两项指标出现这样的异常,有可能为地中海贫血基因携带者,建议做血红蛋白电泳和地贫基因分析。如果孕妇丈夫也检查出是同型地贫基因携带者,那么所生后代将有25%为重度地贫儿,50%为基因携带,25%为正常小孩。孕妇需要进一步产前诊断来检测胎儿是否为重度地贫儿。 

5、地贫可治疗和预防吗? 

目前,地贫只有通过骨髓移植才能根治,但医疗费用过高且配型困难,多数患者依赖输血才能生存。但可预防,通过婚前检查筛查出同型地贫基因携带的夫妻,进一步产前检查诊断,可避免重度地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。 

6、广东省户籍人口孕期地贫免费项目: 

①免费血红蛋白电泳检测条件:

夫妻双方有一方为惠州户籍;

任何一方有血常规(MCV)异常。

②免费地贫基因检测条件:

夫妻双方有一方为惠州户籍;

任何一方血红蛋白电泳异常。


惠州报业全媒体记者骆国红 通讯员刘佳敏

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