七年磨一剑！复旦大学、宾夕法尼亚大学团队合作发表对非洲人群复杂演化历程的最新研究 | 上海教育传媒网

记者 | 徐倩 臧莺

北京时间3月3日，复旦大学、宾夕法尼亚大学团队在国际顶尖期刊《细胞》（CELL）合作发表对非洲人群复杂演化历程的最新研究，并登上期刊封面。

《细胞》（CELL）以“全基因组测序揭示非洲人群的复杂演化历程与对环境的适应性进化（Whole-genome sequencing reveals a complex African population demographic history and signatures of local adaptation）”为题，在线发表了以复旦大学生命科学学院和人类表型组研究院樊少华青年研究员为第一作者、宾夕法尼亚大学遗传学系莎拉·蒂什考夫（Sarah A. Tishkoff）教授为通讯作者的国际科学团队的最新研究成果。

现有研究表明，现代人类起源于非洲，相比于其他大陆，现代人类在非洲居住时间最长，并且在迁徙，融合和对环境适应性进化的过程中形成了超过3000个民族和2100种语言。目前非洲人群不仅具有世界上最丰富的遗传多样性和表型多样性，并且现代人类近三分之一的语言都在非洲，是全世界语言最为多样化的地区之一。

然而，目前的遗传学和基因组学的研究中，只有不到3%的样本来自非洲，存在严重的滞后性。研究非洲人群遗传多样性不仅将加深我们对于现代人类起源、早期遗传结构以及适应性进化的理解，并且也能为健康和诊断研究及开发提供丰富的新遗传信息。

复旦大学与宾夕法尼亚大学的国际科学团队历时7年研究，对极具代表性的非洲12个群体的180位个人进行了全基因组测序分析。这些民族地理分布广泛，以种植农业、打猎收集和游牧等不同方式为生，并且涵盖了非洲四个主要的语系。

基于人类参考基因组，研究共发现3200万个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism, SNP），其中大约530万个位点是在之前没有发现的。这些新发现的突变广泛存在于增强子、启动子以及转录因子结合位点等基因组功能区域。研究发现12个非洲民族的平均SNP个数和遗传多态性均具有显著的差异。显示外域基因渗入与严重群体瓶颈导致部分非洲人群遗传多态性低。

研究还发现，不同民族在系统进化树的聚类模式与他们目前所处的地理环境显著相关，这说明地理环境是制约不同民族间基因交流的重要因素。而现代桑人与热带雨林小矮人的共同祖先在现代人类进化中最早发生分歧。

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研究中，科学家团队还结合正选择分析的算法、功能基因组学手段和方法以及大规模全基因组关联分析的结果，对12个非洲民族特异的适应性进化进行研究，全面绘制了一副非洲人群适应性进化的图谱。

肤色多样性是现代人类对于不同维度地区适应性进化的一个重要标志。桑人是非洲人群中肤色最浅的民族，但是研究对于桑人浅肤色的遗传学基础仍然缺乏了解。利用功能基因组学等方法，本研究发现一个位于PDPK1基因内部增强子的突变rs77665059-C，是影响桑人浅肤色的一个决定性的因素。研究发现导致非洲桑人肤色较浅的关键突变，为桑人浅肤色进化的研究提出了新的遗传学解释。