皮肤黝黑、汗毛重、长胡须,19岁女孩竟然“男性化”|龙头新闻全媒体

龙头新闻讯(李华虹 杨嘉安 记者 霍营)11月16日,由黑龙江省医学会主办,哈医大二院承办的“黑龙江省医学会罕见病学分会成立大会暨第一届龙江罕见病论坛”召开。会上,黑龙江省医学会罕见病学分会正式成立,经参会委员现场投票选举,哈医大二院糖尿病院副院长、内分泌科病房主任乔虹教授当选为首届主任委员。

皮肤黝黑粗糙、汗毛重、长胡须

19岁女孩竟然“男性化”

乔虹教授介绍,她曾接诊过一名19岁的患者小宁(化名),来就诊时都没法分辨出是男孩还是女孩,戴着帽子低着头,皮肤黝黑粗糙,四肢的汗毛特别重,口唇处出现类似男性的“胡须”,说话声音也很粗,孩子很自卑。经过耐心的问诊,乔虹教授了解到原来当时19岁的小宁从未来过月经,再结合她的这些“男性化”的外貌表现,完善一系列详细的检查,结果显示小宁患有的是一种名为21-羟化酶缺乏症的罕见病,是先天性肾上腺增生症的一种。“这种病是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。患者所出现的这些‘男性化”的表现其实是因为体内的高雄激素血症导致的”,乔虹教授建议给予患者生理节律及剂量的糖皮质激素进行治疗,并定期复查。

三个月后,小宁开始出现了规律的月经,半年后汗毛减少、皮肤变得细腻。5年内,小宁前后到医院进行了十余次的复查,并按医嘱调整剂量,情况越来越好。“我已经一年多没见到这个患者了,最后一次见她时,男性化特征明显减退。”乔虹教授说,建议像小宁这样的患者即使是病情稳定了,也要尽量按期复查。

闭经、怕冷、乏力喝水都想吐

25岁女子竟是得了罕见病

今年35岁的冯女士(化名)也是一名罕见病患者,“得了一种发病率约为九百万分之一的罕见病是不幸,但幸运的是我得到了及时的治疗,从确诊到现在已经快十年了,在乔教授的帮助下我的病情控制的很好。”据冯女士回忆,自2009年起她偶尔会出现头疼,月经变得时有时无,以为是出现了妇科问题,托人抓了几幅中药调理,也不见效。2011年8月,冯女士发烧近一个月,还出现了心慌、怕冷,头部胀痛,眼睛也偶尔出现双影,更让她崩溃的是,她已经闭经近半年了。冯女士家人带着她在省内四处求医,先后看了心内科、神经内科等医生,静点、口服很多药物,病情得到短暂的控制后又出现反复,却无法找到明确的病因,慢慢的冯女士觉得浑身没劲儿,也不爱吃饭了,甚至连喝一口水都想吐,周围的人出一点儿声都能让她心烦气躁。

为求进一步诊治,冯女士在家人的陪同下来到哈医大二院内分泌科找到乔虹教授。接诊后,经过详细的问诊和体格检查,结合实验室及垂体MRI,乔虹教授考虑冯女士患有的是一种名为“自身免疫性垂体炎”的罕见病。

罕见病并不“罕见”

早发现、早诊断、早干预是关键

专家表示,关注罕见病首先要让老百姓知道这些病是什么样的,到哪去治、如何去治,同时也要进一步提高医护人员早发现、早诊断、早干预的能力。目前,一些罕见病药物的确费用昂贵,治疗难度大,但也有一些罕见病一旦诊断,治疗起来并不难,有的甚至就是某种物质缺乏,如激素、生物酶等等,补充了病情就能控制住,越早干预效果越好。大部分罕见的患者在规范治疗下,病情能得到极大的改善,延缓疾病进展,并回归正常的生活,这也是减少患者残疾、死亡的关键。

据悉,新成立黑龙江省医学会罕见病学分会吸纳了71位来自省内的内分泌科、神经内科、肾内科、心内科、呼吸内科、儿科、皮肤科、普外科、泌尿外科、影像科等多学科知名专家,旨在整合多学科力量,以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作,提升全省罕见病学术水平。下一步学会将定期开展学术交流活动,并在全省范围内开展继续教育培训等,此外还将建立全省罕见病患者数据库,加强罕见病筛查,开展科普宣传、健康教育活动等,从整体上提高黑龙江省罕见病的诊治水平。

 

 


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